İSTANBUL (AA) - Biruni Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Kulübü, Tıp Öğrencileri Birliği ve Nadir Hastalıklar Topluluğu işbirliğiyle Nadir Hastalıklar Kongresi yapıldı.
Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, İstanbul'da Biruni Üniversitesi ev sahipliğinde düzenlenen kongre, alanında uzman isimleri öğrencilerle buluşturdu.
Nadir hastalıklara yönelik farkındalık ve güncel bilimsel yaklaşımların ele alındığı etkinlikte, genetik temelli hastalıklar, tanı süreçleri, kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları ve hasta deneyimi gibi başlıklar kapsamlı şekilde değerlendirildi.
Program kapsamında nadir hastalıkların sağlık sistemi içindeki yeri, genetik tanı ve laboratuvar süreçleri ile klinik yaklaşımlar, güncel bilgiler ışığında paylaşıldı. Sunumlarda hasta ve hasta yakını perspektifine de yer verilerek nadir hastalıkların yalnızca tıbbi değil, toplumsal boyutuna da dikkati çekildi.
Kongreye, Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, Ahenk Laboratuvarı Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Doç. Dr. Hasan Alaçam, Üsküdar Üniversitesi TRGENMER Direktörü, HiDNA Direktörü ve RaDiChal Rare Disease Challenge Kurucusu Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan, Hatay Mustafa Kemal Atatürk Üniversitesi Tayfur Ata Sökmen, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Güven Yenmiş, İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, Dünya Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Çağlar Özyiğit ile Dünya Kas Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Gülgün Yıldırım da katkı sağladı.
- "7 bin civarında tanımlı nadir hastalık bulunuyor"
Açıklamada etkinlikteki görüşlerine yer verilen Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölüm Başkanı Prof.Dr. Ahmet Belce, nadir hastalıkların toplumdaki yaygınlığına değindi.
Belce, "Nadir hastalıklar, esasında nüfusun yüzde 7'sini etkileyen kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Dünyada 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor. Şu an için 7 bin civarında tanımlı nadir hastalık bulunmakta. Bugün için henüz keşfedilmeyen nadir hastalıklar da olabilir. Bu hastalıkların yüzde 80'den fazlası genetik kusurla ilişkili." ifadelerini kullandı.
Biruni Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Kulübü Danışmanı Doç. Dr. Elif Sibel Aslan da farkındalık ve işbirliğinin önemine işaret etti.
Aslan, "Bu kongredeki birliktelik, nadir hastalıklar alanında ilerlemenin sadece bilimsel çalışmalarla değil aynı zamanda dayanışma, farkındalık ve gençlerin aktif katılımıyla da mümkün olduğunu bizlere gösterdi. Nadir hastalıklar az sayıda kişiyi etkilemesine rağmen toplamda milyonları ilgilendiren önemli bir halk sağlığı sorunu. Bu sebeple farkındalık ve işbirliği çok büyük önem taşıyor." değerlendirmesinde bulundu.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise nadir hastalık tanısı alan bireyler ve yakınlarının yaşadığı sürece dikkati çekerek, şunları aktardı:
"Sizin çocuğunuza veya yakınınıza tanı koyulduğu andan itibaren beyninizi, ufkunuzu, vizyonunuzu ve sabrınızı açmanızı gerektiren bir hayat, nadir yaşam. Karanlıkta yürümek gibi. Fakat elinizi tutan ve yol gösteren insanlar var. Uzaktan size bağıran insanlar var. Onları dinleyerek, sabırla ilmek ilmek işlediğiniz bir hayat. Nadir hastalıklara ilişkin rakamların ve istatistiklerin her birinin içerisinde bir can var. İçi doldurulmak istenen bir hayat var. Açığa çıkarılamayan duygular var. Sabır ve anlayış var. Belki de öfke var. Fakat yolun sonunda umut var."